单侧皮质脊髓束异常伴多小脑回发育不良1例

近期，AJNR杂志刊登了如下一则病例报道。

息肉男性，4岁，孩子近亲结婚（二级同宗），息肉自5个月时开始再次出现右边手部动作减少。体格检查言道右边手部强直、肌腱反射活跃，异种面孔，轻度人格心理障碍。

Week1.总体位头颅MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）辨识多小脑回去病征（椭圆内）与同侧而会神经胶质缺陷有关；总体位T2像可见上方内囊（圆点简述）消退；弓状（D）、脑桥（E）平面，总体位MPRAGE像分别辨识上方神经手脚、脑桥腹侧消退。

Week2.翼状位、失状位及总体位T1像辨识在此之前连合、小脑嘴缺如。

Week3. 点数各向异性绘制地图辨识右边侧视网膜脊柱束也就是说（白圆点简述），而上方极度；在脑桥被加有的末端丘系（头圆点简述），上方较右边侧稍厚。

Week4. 失状位点数各向异性绘制地图（A）与织物束核磁共振（B）辨识上方蓝色的极度视网膜脊柱束（头圆点简述），通过脑桥被加有末端丘系西行；矢状面点数各向异性绘制地图（C）与织物束核磁共振（D）辨识右边侧蓝色的也就是说视网膜脊柱束（空心圆点简述），通过脑桥腹侧西行。

单侧视网膜脊柱束极度伴多小脑回去畸形

一个极度的视网膜脊柱束（CST）通路牵涉到它的侧枝旁路，CST的旁路从弓状总体分出，通过脑桥被加有所在位置末端丘系西行，在延髓上部重新北流CST。DTI研究辨识，在也就是说神经中，相比之下18.4%的人可再次出现极度CST。

多小脑回去畸形，脑回去小而且数目过多，脑回去迂曲多并白质较厚，脑干宽度可增加至5—7mm（也就是说为3—4mm）。脑干与胶质分化不清，或在胶质下再次出现一个较宽T2像回波的极度层面。

诊断通则：左侧脑桥、神经手脚及内囊肢变长；点数各向异性彩色绘制地图可见CST在脑桥、神经手脚所在位置缺失；织物束核磁共振可见脑干被侧末端丘系所在位置CST完全极度；似乎诱发其他先天畸形，如多小脑回去畸形、在此之前连合缺失或小脑极度。

鉴别诊断：华勒变性。

外科手术：支持外科手术——物理外科手术、神经认知训练。

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编辑： neuro210